21三体综合征是什么情况 21三体综合征是什么|即时焦点

1、1发病原因　　21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。

2、年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

(资料图)

3、目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。

4、2疾病分类　　21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。

5、根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。

6、　　(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY） 21。

7、其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

8、　　(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

9、最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14， t（14q;21q），少数为15号染色体。

10、另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21， t（21q；21q）。

11、　　(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

12、患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY） 21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。

13、嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

14、3临床表现　　21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。

15、随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。

16、约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

17、因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。

18、如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

19、具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

20、　　1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，　　鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

21、　　2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能　　力受损最大。

22、　　3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

23、　　4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。

24、少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

25、养育者要了解患儿的性情，因材施教。

26、　　5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。

27、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

28、21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

29、　　6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。

30、四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。

31、手指粗短，小指向内弯曲。

32、动作发育和性发育均延　　迟。

33、　　7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。

34、因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

35、　　8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

36、[1-2]。

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